西北妇女儿童医院是西北地区首家被列为国家基因检测示范中心西安妇幼保健的医疗单位西安妇幼保健，也是西北地区最大的妇幼保健医院，同时也是国内最早一批建设医学遗传学实验室和高通量测序实验室的医疗机构之一。现在，西北妇女儿童医院已在妇幼保健和出生缺陷防治领域位居国内前列。
能够取得这样斐然的成绩，与医院医学遗传学实验室的建设密不可分。3月4日，来自西北各省市产前诊断与产前筛查中心的众多专家，齐聚西安参加“高通量测序实验室建设经验与数据分享高峰论坛”，并热情高涨的参观了西北地区最具影响力的医学遗传学实验室之一——西北妇女儿童医院遗传中心实验室。
在国家大力发展医学检测事业的背景下，越来越多的医疗单位致力于自主建设医学遗传学实验室，西北妇女儿童医院在西北地区起到带头示范作用，此次参观活动为应邀前来的兄弟单位提供了极为宝贵的经验。医学遗传学实验室承担着遗传病诊断，尤其是产前遗传病筛查与诊断的重任，严重的出生缺陷绝大多数只能防而不能治，加上西北地区地域广袤，民众居住相对分散且在产前检测意识上相对落后，导致出生缺陷发生率较高。
丰富遗传病临床诊断技术、提高遗传病诊断效率是医学遗传学实验室承载的历史使命。“我们非常清楚自己肩负的责任”，西北妇女儿童医院遗传中心主任强荣坦言，“所以我们一直积极致力于国际先进技术的引进，这也是实验室建设和发展的必然之路。所以，在这个过程中如何选择技术平台成为实验室建设的头等大事。这次前来参观的兄弟单位都是有志于建设医学遗传学实验室或开展相关项目的，我们非常乐于分享自己的经验。在平台建设过程中，我们的经验是，关注技术平台质量、服务体系以及平台实际解决问题的能力。比如时下最热门的第二代测序技术，我们经过多方调研和严格审核，最终选择NextSeq CN500测序仪，也是考虑到这个平台技术原理的可靠性、服务体系的完备性和新项目转化的多样性，现在我们基于这个平台每个月为1000多名孕妇筛查胎儿重大出生缺陷，同时开展了染色体微缺失微重复检测、胚胎植入前遗传学筛查与胚胎植入前遗传学诊断，预计未来将会加载更多分子诊断项目。”
目前，西北妇女儿童医院拥有完善的分子遗传学诊断实验室，建设有基因芯片扫描系统、时间分辨检测仪、高分辨彩色多普勒超声仪、NextSeq CN500测序仪等大型精密设备。此外，中心还开展了苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、戊二酸血症、甲基丙二酸血症、软骨发育不全、脆性X综合征等单基因病诊断，以及亲子鉴定、耳聋基因筛查与检测、比较基因组杂交技术（a-CGH）、SRY基因检测、Y染色体微缺失、胎儿生物学身份鉴定等业务，成为西北首家拥有全面出生缺陷防御体系，并能够对多种遗传代谢病进行筛查诊断和后续治疗的中心实验室。对于该中心的建设之标准、设备之完善、项目之丰富，参观嘉宾表示由衷的感慨。
除了硬件建设，西北妇女儿童医院医学院遗传中心在人才建设上也一直大力投入。现在，西北妇女儿童医院遗传中心科室拥有50余名专业技术人员，其中博士生6名、硕士14名。然而强主任强调“尽管如此我们仍觉得人员储备不足。随着生态环境的恶化以及二胎政策的放开，大量高危高龄孕妇被转送到遗传咨询门诊，我们的临床医师每日如履薄冰的高强度运转，所以在实验室平台建设的同时，抓紧人才建设已成为当务之急。”
医学遗传学的实验室建设是一个复杂的系统工程，包括细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学甚至影像学等多个学科的交叉共存。标准化的场地、完善的硬件设施、可靠的技术平台、严格的质量控制以及充足的技术人员储备缺一不可。
“前期实验室建设时，我们在院领导的支持下投入了大量人力、物力和财力，现在看来这些投入是值得的”，强主任最后总结道，“因为我们三秦百姓能够在自家门口就享受到遗传病诊治最先进的技术服务。我们有幸生活在这个交通便利、信息发达的时代，有条件紧跟技术发展的潮流，所以每一个医学遗传学实验室的建设最重要的就是坚定信念并且负重前行。未来，我们也希望能够与西北地区的兄弟单位共同协作，在现有的高通量测序技术平台上建设针对西北地区的遗传病大数据库，开发云计算，将这些医学成果最终惠及百姓”。
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