也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状本病呈常染色体隐性遗传由于甲基丙二酰辅酶A变位酶维生素B12无反应型或辅酶；您好 甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，属常染色体隐性遗传临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多河南省中医院小儿脑病康复科李恩耀副主任医师。
最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽斜视伸舌样痴呆通贯手并常合并先天性心脏病 甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字methylmalonic academia；“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷 所致的遗传代谢病，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加，导致脑组织肾脏受损而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋牛奶米粉大豆。
如果第一个孩子有病，那父母均为携带者第二个孩子几率25%例如大写字母代表完全正常，小写字母代表有病，父亲Aa母亲Bb，基因的结合只能有AB Ab aB ab，就是说25%的完全正常，50%的携带，25%的有病；若确诊为B12无效型甲基丙二酸血症，建议如下1停用肌注B122碳酸氢钠有酸中毒时再用3需要用甲基丙二酸血症奶粉治疗，少进食正常荤菜每1～2个月进行血串联质谱及尿气相质谱检测，根据结果进行调整 上海新华医院；小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传病治疗主要是饮食治疗有效，应该尽早开展限制蛋白质摄入的量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入摘要甲基丙二酰基肉碱和二手烟有关系吗提问高酰基肉碱通常；癫痫是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动，感觉意识精神，植物神经功能异常的一种疾病。
1甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病 2本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A甲基丙二酸丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害；应用GCMS进行血尿有机酸分析可诊断本症应注意排除新生儿期其它原因引起的酮症酸中毒钴胺素缺乏，和单纯同型胱氨酸尿症各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞分析测定羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊；回答病情分析 你好，根据你说的情况，是由于患甲基丙二酸尿症，引起的神经系统症状 意见建议建议积极治疗，通过早期诊断和治疗可降低死亡率，减少神经系统后遗症。
也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状血常规检查 白细胞减少血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血，多形核；摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症，缺陷为cblC，cblD，cblFcblC缺陷者临床表现变异较大，但均以神经系统症状为主早发病例在；我是上海新华医院的韩连书教授，回复你的问题如下1不可能达到正常，能否生活自理现在无法预测，只能长大再看2请来上海新华医院来检查3需要分型，根据分型再决定如何治疗4能活多久不能预测 5第二胎再患此病；甲基丙二酸血症是一种基因遗传性疾病，即患病者自身无法正确处理某些蛋白质和脂肪脂质，发病率为1510万，该病临床主要表现为早婴期起病，患儿会出现呕吐，脱水，肌张力低下，发育迟缓，嗜睡，肝脏肿大以及体重不增等。
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